... Миоклонус-эпилепсия с разорванными красными мышечными волокнами (синдром MERRF): клинико-генетические особенности и опыт лечения: (1) . ... Del 22q11.2: вариабельность клинических проявлений: (1) . ... Биохимическим маркером синдрома Барта служит 3-метилглутаконовая ацидурия, которая может сочетаться с повышенной почечной экскрецией 3-метилглутаровой кислоты - обе органические кислоты представляют собой метаболиты L-лейцина - аминокислоты с разветвленной углеродной цепью (см. схему 1 ). ...