Случай болезни Гиппеля-Линдау

Клиника неврологии и нейрохирургии Ивановской медицинской академии

В начало...

В 1903 г. немецкий офтальмолог E. von Hippel [6] впервые сообщил о случаях ангиоматоза сетчатки, наблюдавшихся им в ряде семей, и высказал мнение о наследственном характере заболевания. Этот взгляд был подтвержден шведским неврологом A. Lindau [8], отметившим частое сочетание ангиоматоза сетчатки с аналогичными поражениями мозжечка. Автор привел 16 наблюдений ангиоматозных кист мозжечка и 2 опухолей, присоединив к ним 24 описанных в литературе подобных случая. По современным представлениям [2-5, 7], болезнь Гиппеля - Линдау, или ретиноцеребровисцеральный ангиоматоз, является системным новообразованием сосудов вследствие врожденного, генетически обусловленного порока развития капилляров. Морфологически это выражается в появлении ангиоматозных, ангиоретикуломатозных и кистозных изменений в сетчатке глаза, ЦНС (преимущественно в мозжечке), внутренних органах - почках, надпочечниках, поджелудочной железе, яичках.

Диагноз болезни Гиппеля - Линдау обычно ставится офтальмологами, так как глазные симптомы возникают раньше других ее проявлений, особенно у детей [2], и довольно часто бывают единственными [3]. В нейрохирургической практике, несмотря на облигатность офтальмологического обследования, одновременное обнаружение гемангиобластомы (ангиоретикулемы) мозжечка и ангиоматоза сетчатки случается редко. Так, по данным НИИ нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко [1], среди 76 оперированных больных с верифицированными ангиоретикулемами мозжечка не отмечено ни одного случая болезни Гиппеля - Линдау.

Учитывая редкость заболевания и особенно его полисимптомные проявления, считаем целесообразным привести наше наблюдение.

Больная П., 1956 г. рождения, больна с 27 лет, когда внезапно появились очень сильные, но кратковременные боли в области затылка. Ухудшение отметила с октября 1985 г.: на фоне вирусного гепатита головные боли усилились и стали постоянными, часто сопровождались рвотой. Поступила в нейрохирургическое отделение Ивановской областной клинической больницы 7.12.85.

По данным анамнеза, мать больной и все три ее сестры умерли в возрасте 35-40 лет от опухоли мозжечка с поражением глаз до слепоты. У одной из дочерей сестры матери в возрасте 47 лет была обнаружена опухоль поясничного отдела позвоночника, у другой и третьей произошла отслойка сетчатки; вторая дочь имеет сына, у которого в 19 лет выявлена болезнь Гиппеля - Линдау.

11.12 проведена компьютерная томография (КТ) головного мозга: обнаружены объемный процесс правой гемисферы мозжечка, выраженная гидроцефалия. Данные вертебральной ангиоцеребрографии (11.12): имеется опухоль задней черепной ямки с собственной сетью новообразованных сосудов, прилегающей к затылочной кости и расположенной в центральной сагиттальной области. Накануне операции, 15.12, в 20 ч у больной резко усилились головные боли, возник цианоз кожных покровов. Развился синдром Брунса, вскоре произошла остановка дыхания и сердца. Реанимационные мероприятия (искусственная вентиляция легких, закрытый массаж сердца) дали положительный результат.

16.12 произведена операция - вентрикулопункция переднего рога правого бокового желудочка, поставлен дре-наж (1-й этап), затем субокципитальная краниотомия с удалением опухоли правого полушария мозжечка. Размер ее 5г4г4 см; гистологический диагноз: ангиоретикулема. Заключение по контрольной КТ от 26.12: остаточные явления после операции удаления опухоли мозжечка; умеренная гидроцефалия.

Больная выписана из стационара в удовлетворительном состоянии.

До 1995 г. она чувствовала себя удовлетворительно, работала. Летом 1995 г. появилась головная боль, в октябре она усилилась, присоединились рвота, шаткость при ходьбе. 4.12 были приступы сильной головной боли с рвотой. С 8.12.95 по 3.01.96 больная находилась на обследовании в нейрохирургическом отделении. В неврологическом статусе отмечены горизонтальный нистагм вправо, атактичная походка, падение в позе Ромберга вправо, легкое дрожание справа при выполнении пальценосовой и пяточно-коленной проб.

22.12.95 проведена магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга: состояние после удаления опухоли мозжечка справа, признаки продолженного роста (рецидива) с наличием кистевидных образований и солидных узлов (рис. 1).

Рис. 1. Магнитно-резонансная томограмма головного мозга больной П. 22.12.95. Состояние после удаления опухоли мозжечка справа, признаки рецидива справа и первичной опухоли слева с наличием кистевидных образований и солидных узлов.

10.01.96 произведена операция - удаление рецидива ангиоретикулемы обоих полушарий мозжечка (ложе опухоли размером 5г5г6 см слева, 4г4г5 см справа, опухоль ввиде узла с кистой). Послеоперационное течение гладкое.

31.01 - осмотр нейроофтальмологом: киста сетчатки правого глаза. Ранее при многократном обследовании глазного дна находили лишь начальные признаки ангиопатии неясного генеза. 22.10 - КТ головного мозга: умеренная внутренняя гидроцефалия, кистозно-атрофические изменения в зоне операции, данные о рецидиве отсутствуют.

С 22 по 30.10.96 больная проходила контрольное обследование в нейрохирургическом стационаре. При поступлении активных жалоб не было. Неврологический статус: положительный двусторонний кистевой рефлекс Россолимо; девиация языка вправо.

Контрольная МРТ головного мозга 9.12.97: состояние после удаления опухоли обеих гемисфер мозжечка (рис. 2).

Рис. 2. Магнитно-резонансная томограмма головного мозга той же больной 9.12.97.

Диагноз болезни Гиппеля - Линдау основывается в настоящем наблюдении на характерном сочетании кистозной опухоли мозжечка (ангиоретикулемы) с кистозной дегенерацией сетчатки. По данным анамнеза, отчетливо прослеживается генетический характер заболевания с наследованием по аутосомно-доминантному типу. Особенностью описанного случая является рецидив ангиоретикулемы через несколько лет после ее удаления не только в оперированном, но и в контралатеральном полушарии мозжечка. Очевидно, одновременно с рецидивом опухоли появились и ангиоматозные изменения в сетчатке правого глаза, что убедительно свидетельствует о системном характере процесса. Примечательно, что все три сестры матери больной умерли от опухоли мозжечка с поражением глаз до слепоты. Не подлежит сомнению, что такой исход ожидал бы и нашу больную, если бы не реанимационные мероприятия во время предшествовавшей первой операции клинической смерти. Тем не менее больная хорошо перенесла не только первое, но и спустя 10 лет повторное вмешательство на задней черепной ямке. Справедливо сказать, что успехи нейрохирургии в лечении болезни Гиппеля - Линдау весьма обнадеживают.

Литература

1. Иргер И.М. Клиника и хирургическое лечение опухолей мозжечка. М: Медгиз 1959; 218-224.

2. Калинина Л.В., Гусев Е.И. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы. М: Медицина 1981; 171-191.

3. Наследственные болезни: Справочник. Под ред. Л.О. Бадаляна. Ташкент: Медицина 1980; 126-127.

4. Filling-Katz M.R., Choyke P.L., Patronas N.J. et al. J Comput Assist Tomogr 1989; 13: 5: 743-745.

5. Guhl L., Mironov A., Schroth G. J Neurol 1987; 235: 2: 95-98.

6. von Hippel E. Arch Ophthalmol 1904; 59: 1-83.

7. Kounis N.G., Karapanou E., Dimopoulos P. et al. Br J Clin Pract 1989; 43: 1: 37-41.

8. Lindau A. Studien ьber Kleinhiroysten, Bau, Pathogenese und Bezienhungen zur Angiomatosis retinae. Kobenhavn 1926.