|
В.Г. Антоненко, Л.Я. Левина, Л.М. Константинова Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
В начало...
(Окончание)
В Медико-генетическом научном центре РАМН создана компьютерная база данных <ХРОДИС>, включающая описания 152 пациентов с САТСН 22 из периодических научных изданий. В табл. 2 приведена частота наиболее характерных лицевых аномалий, полученная при анализе этой компьютерной базы данных.
| Таблица 2. Частота лицевых аномалий при синдромах CATCH 22 |
| Признак |
Частота, % |
| Длинное лицо |
33,6 |
| Диспластичные ушные раковины |
5,9 |
| Низко посаженные ушные раковины |
18,4 |
| Повернутые кзади ушные раковины |
6,6 |
| Маленькие ушные раковины |
11,2 |
| Телекант |
5,3 |
| Гипертелоризм |
9,9 |
| Kороткие глазные щели |
4,0 |
| Антимонголоидный разрез глаз |
4,0 |
| Длинный нос |
33,6 |
| Узкое основание крыльев носа |
33,6 |
| Плоская переносица |
3,3 |
| Широкая переносица |
13,8 |
| Микрогения |
11,2 |
| Микростомия |
7,9 |
| Kороткий фильтр |
8,6 |
Таким образом, del 22 с высокой частотой приводит к аномалиям сердца, лица, неба, тимуса и паращитовидных желез, в то же время приведенные данные свидетельствуют о том, что при исследовании самых различных органов и систем частота аномалий и функциональных нарушений при САТСН 22 существенно превосходит общепопуляционную. В службе здравоохранения развитых стран существуют скрининговые программы по выявлению del 22, так как ранняя диагностика позволяет контролировать ряд проявлений заболевания: нарушения роста, трудности в обучении, нарушения речи, аномалии почек, психические нарушения, глазные аномалии [30].
В заключение нам представляется необходимым отметить следующие клинически важные аспекты проблемы.
1. Выделена группа синдромов, для которых возможна точная лабораторная диагностика, в том числе пренатальная, что весьма существенно, так как более 1/4 случаев заболевания являются семейными.
2. Del 22 не является исключительной редкостью. Долю больных с САТСН 22 можно оценить как 5-10% среди всех детей, нуждающихся в оперативном лечении врожденного порока сердца, и 5% среди детей, имеющих расщелину неба, не сочетающуюся с расщелиной губы.
3. Клинические проявления САТСН 22 очень вариабельны и, как правило, представляют собой сочетание различных аномалий и пороков развития, не всегда укладывающееся в картину определенного синдрома. Выявление del 22 у пациента служит основанием для всестороннего его обследования и врачебного наблюдения. С другой стороны, необходим тщательный поиск сопутствующих аномалий и пороков развития у больных с такими манифестирующими признаками, как врожденный порок сердца, расщелина неба, гипокальциемия, снижение иммунитета - для выявления больных, нуждающихся в молекулярно-генетическом обследовании.
В научном аспекте синдромы САТСН 22 ставят перед исследователями многочисленные вопросы: какие гены ответственны за формирование синдромов, каким образом генный дефект реализуется в комплекс пороков развития, какие причины лежат в основе широкой клинической вариабельности синдромов и многие другие.
Российский вестник перинатологии и педиатрии, N3-2000, с.47-52
1. Pahwa R.N., Pahwa S., Greenberg F. Immunodeficiency, thymic agenesis. In: Buyse M.L. (ed). Birth Defects Encyclopedia. Dover, MA: Center for Birth Defects Information Services. 1990; 961-962.
2. Conley M.E., Beckwith J.B., Mancer J.F.K., Tenckhoff L. The spectrum of the DiGeorge syndrome. J Pediatr 1979; 94: 883-890.
3. Shprintzen R.J. Velo-cardio-fasial syndrome. In: Buyse M.L. (ed). Birth Defects Encyclopedia. Dover, MA: Center for Birth Defects Information Services 1990; 1744-1745.
4. Kinouchi A., Mori K., Ando M., Takao A. Facial appearance of patients with conotruncal anomalies. Pediatr J 1976; 17: 84.
5. Kitano I., Park S., Kato K. et al. Craniofacial morphology of conotruncal anomaly face syndrome. Cleft Palate Craniofac J 1997; 34: 5: 425-429.
6. Demczuk S., Aurias A. DiGeorge syndrome and related syndromes associated with 22q11.2 deletions. A review Ann Genet 1995; 38: 2: 59-76.
7. Kasprzak L., Der Kaloustian V.M., Elliott A.M. et al. Deletion of 22q11 in two brothers with different phenotype. Am J Med Genet 1998; 75: 3: 288-291.
8. Fryer A. Monozygotic twins with 22q11 deletion and discordant phenotypes [letter]. J Med Genet 1996; 33: 2: 173.
9. Ryan А.К., Goodship J.A., Willson D.I. et al. Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative study. J Med Genet 1997; 34: 10: 798-804.
10. Peter M., Koppers В., Bogadanova N. et al. Paternal uniparental disomy 22. J Med Genet 1995; 7: 216.
11. Schinzel A., Basaran S., Bernasconi F. et al. Maternal uniparental disomy 22 has no impact on the phenotype. Am J Hum Genet 1994; 54: 21-24.
12. Palacios J., Gamallo C., Garcia M., Rodriquez J.I. Decrease in thyrocalciotonin-containing cells and analysis of other congenital anomalies in 11 patients with DiGeorge anomaly. Am J Med Genet 1993; 46: 641-646.
13. Lammer E.J., Opitz J.M. The DiGeorge anomaly as a developmental field defect. Am J Med Genet 1986; 2: suppl: 113-127.
14. Carlson C., Sirotkin H., Pandita R. et al. Molecular definition of 22q11 deletions in 151 velo-cardio-facial syndrome patients. Am J
Hum Genet 1997; 61: 3: 620-629.
15. Lindsay E.A., Greenberg F., Shaffer L.G. et al. Submicroscopic deletions at 22q11.2: variabiliti of the clinical picture and deleniation of a commonly deleted region. Am J Med Genet 1995; 56: 2: 191-197.
16. Momma К., Kondo C., Matsuoka R., Takao A. Cardiac anomalies associated with a chromosome 22q11 deletions in patients with conotruncal anomaly face syndrome. Am J Cardiol 1996; 78: 5: 591-594.
17. Digilio M.C., Marino В., Grazioli S. et al. Comparison of occurence of genetic syndromes in ventricular septal defect with pulmonic stenosis (classic tetralogy of Fallot) versus ventricular septal defect with pulmonic atresia. Am J Cardiol 1996; 77: 15: 1375-1376.
18. Amati F., Mari A., Digilio M.C. et al. 22q11 deletion in isolated and syndromic patients with tetralogy of Fallot. Hum Genet 1995; 95: 5: 479-482.
19. Melchionda S., Digilio M.C., Mingarelli R. et al. Transposition of the great arteries associated with deletion of chromosome 22q11. Am J
Cardiol 1995; 75: l: 95-98.
20. Marino B., Digilio M.C., Novelli G. et al. Tricuspid atresia and 22q11 deletion. Am J Med Genet 1997; 72: 1: 40-42.
21. Momma К., Ando M., Matsuoka R. Truncus arteriosus communis associated with chromosome 22q11 deletion. Am J Cardiol 1997; 30: 4: 1067-1071.
22. Webber S.A., Hatchwell E., Barber J.C. et al. Importance of microdeletions of chromosomal region 22q11 as a cause of selected malformations of the ventricular outflow tracts and aortic arch: a three-year prospective study. J Pediatr 1996; 129: 1: 26-32.
23. Fokstuen S., Arbenz U., Artan S. et al. 22q11.2 deletions in a series of patients with non-selective congenital heart defects: Incidence, type of defects and parental origin. Clin Genet 1998; 53: 1: 63-69.
24. Lewin M.B., Lindsay E.A., Jurecic V. et al. A genetic etiology for interruption of the aortic arch type B. Am J Cardiol 1997; 80: 4: 493-497.
25. Rauch A., Hofbeck M., Leopold G. et al. Incidence and significance of 22q11.2 hemizygosity in patients with interrupted aortic arch. Am J
Med Genet 1998; 78: 4: 322-331.
26. Zori R.T., Boyar F.Z., Williams W.N. et al. Prevalence of 22q11 region deletions in patients with velopharyngeal insufficiency. Am J Med Genet 1998; 77: 1: 8-11.
27. Payne R.M., Johnson M.C., Grant J.W., Strauss A.W. Toward a molecular understanding of congenital heart disease. Circulation 1995; 91: 2: 494-502.
28. Hasegawa Т., Hasegawa Y., Aso T. et al. The transition from latent to overt hypoparathyroidism in a child with CATCH 22 who showed subnormal parathyroid hormone response to ethylenediaminetetraa-cetic acid infusion [letter]. Eur J Pediatr 1996; 155: 3: 255. 29. Bawle E.V., Conard J., Van Dyke D.L. et al. Seven new cases of Cayler cardiofacial syndrome with chromosome 22q11.2 deletion, including a familial case. Am J Med Genet 1998; 79: 406-410.
30. Johnson M.C., Watson M.S., Strauss A.W., Spray T.L. Anomalous origin of the right pulmonary artery from the aorta and CATCH 22 syndrome. Ann Thorac Surg 1995; 60: 3: 681-682.
Написать комментарий
|
