|
Е.А. Кириллова, О.К. Никифорова, Н.А. Жученко, Н.М. Побединский, Д.Г. Красников Московская медицинская академия им. И.М. Сеченова
В начало...
Мониторинг врожденных пороков развития проводился на базе клиники акушерства и гинекологии Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова в течение 4 лет (1995-1998). Регистрировалось 19 форм врожденных пороков развития, согласно Европейскому регистру. Учет их проводился методом текущей регистрации. За исследуемые годы врожденные пороки развития выявлены у 203 новорожденных и плодов. Частоты по годам составили: в 1995 г. - 20,19, в 1996 г. - 24,75, в 1997 г. - 40,58, в 1998 г. - 32,4 на 1000 рождений. В их структуре наибольший удельный вес составляют врожденные пороки сердца, множественные пороки развития, агенезия и дисгенезия почек и гипоспадия. Сопоставление распространенности врожденных пороков развития с данными Европейского регистра показало превышение в 2 раза и более частоты таких пороков, как врожденная гидроцефалия, агенезия и дисгенезия почек, множественные пороки, дефекты невральной трубки.
Ключевые слова:
Современный прогресс генетики и медицины позволяет своевременно диагностировать, в том числе и в пренатальном периоде, значительную часть врожденных пороков развития и наследственных заболеваний, а некоторые из них - эффективно лечить при ранней диагностике.
Профилактика врожденных и наследственных заболеваний зависит в первую очередь от раннего выявления больных и семей повышенного генетического риска. Это возможно при активном сотрудничестве медико-генетической, акушерско-гинекологической и педиатрической служб, т.е. необходимо возрастание интегрирующего значения медицинской генетики в общей системе профилактики болезней человека.
В 1994 г. на базе клиники акушерства и гинекологии Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова создано отделение клинической генетики. Основные направления работы отделения: профилактика врожденной и наследственной патологии у плода и новорожденного, а также выявление наследственно обусловленных форм нарушений репродуктивной системы женщины (см. схему).
 |
| Схема |
Настоящая работа посвящена одному из главных направлений работы отделения клинической генетики - мониторингу врожденных пороков развития.
Мониторинг врожденных пороков развития проводился на базе клиники в течение 4 лет (1995-1998).
Методом клинической регистрации учитывали врожденные пороки развития у всех живо- и мертворожденных, а также у плодов после прерываний беременности по генетическим показаниям и у плодов после 22 нед беременности, массой 500 г и более. Учитывали 19 нозологических форм, предложенных для обязательной регистрации Европейским регистром врожденных пороков развития (EUROCAT) [1-3].
База данных формировалась на основе медико-генетического консультирования родителей новорожденных и плодов врачом-генетиком, данных патологоанатомического отделения. Диагноз врожденного порока развития у новорожденных и плодов был подтвержден лабораторно-диагностическими методами исследования (ультразвуковая диагностика в антенатальный и постнатальный периоды, цитогенетические исследования и др.) и патологоанатомическим методом.
За исследуемый период в клинике родилось 6698 новорожденных, 198 беременностей закончились поздним самопроизвольным выкидышем или были прерваны по медицинским показаниям (в том числе генетическим).
Врожденные пороки развития выявлены у 203 новорожденных и плодов. Частота их по годам составила: в 1995 г. - 20,19, в 1996 г. - 24,75, в 1997 г. - 40,58, в 1998 г. - 32,4 на 1000 рождений (табл. 1).
| Таблица 1. Частота врожденных пороков развития (ВПР) среди новорожденных и плодов |
| Год |
Всего выявлено ВПР |
Живорожденные |
Плоды* |
| абс. |
% |
абс. |
% |
абс. |
% |
| 1995 |
33 |
100 |
21 |
63,63 |
12 |
36,36 |
| 1996 |
41 |
100 |
26 |
63,42 |
15 |
36,58 |
| 1997 |
68 |
100 |
52 |
76,47 |
16 |
23,53 |
| 1998 |
61 |
100 |
53 |
86,89 |
8 |
13,11 |
| Итого |
203 |
100 |
152 |
74,88 |
51 |
25,12 |
| Примечание. * - поздние самопроизвольные выкидыши, поздние прерывания (в том числе по генетическим показаниям). |
Частота пороков развития по 19 нозологическим формам за исследуемые годы представлена в табл. 2.
| Таблица 2. Частота отдельных нозологических форм врожденных пороков развития (ВПР) за исследуемые годы (1995-1998) |
| Нозологическая форма |
Абсолютное число ВПР |
Частота на 1000 рождений |
Данные Европейского регистра на 1000 рождений |
| 1995 г. |
1996 г. |
1997 г. |
1998 г. |
1995 г. |
1996 г. |
1997 г. |
1998 г. |
| Анэнцефалия |
3 |
1 |
2 |
1 |
1,83 |
0,60 |
1,15 |
0,56 |
0,08-1,08 |
| Энцефалоцеле |
3 |
0 |
0 |
2 |
1,83 |
- |
- |
1,06 |
0,03-0,32 |
| Spina bifida |
1 |
2 |
2 |
2 |
0,61 |
1,20 |
1,15 |
1,06 |
0,18-1,05 |
| Гидроцефалия |
2 |
4 |
4 |
1 |
1,22 |
2,41 |
2,31 |
1,06 |
0,21-0,85 |
| Микротия |
1 |
1 |
1 |
0 |
0,61 |
0,60 |
0,62 |
- |
0,01-0,64 |
| Расщелина неба |
0 |
0 |
2 |
2 |
- |
- |
1,15 |
1,06 |
0,26-1,01 |
| Незаращение губы |
0 |
1 |
1 |
2 |
- |
- |
0,62 |
1,06 |
0,51-1,63 |
| Врожденный порок сердца |
8 |
5 |
16 |
17 |
4,89 |
3,01 |
9,27 |
9,04 |
5,00-7,00 |
| Атрезия ануса |
0 |
1 |
3 |
3 |
- |
0,60 |
1,73 |
1,59 |
0,14-0,48 |
| Атрезия пищевода |
1 |
0 |
2 |
1 |
0,61 |
- |
1,15 |
0,56 |
0,04-0,36 |
| Полидактилия |
0 |
2 |
6 |
2 |
- |
1,20 |
3,47 |
1,06 |
0,40-1,18 |
| РПK |
0 |
2 |
0 |
0 |
- |
1,20 |
- |
- |
0,31-0,80 |
| Диафрагмальная грыжа |
0 |
0 |
0 |
0 |
- |
- |
- |
- |
0,03-0,44 |
| Омфалоцеле |
0 |
4 |
0 |
0 |
- |
2,41 |
- |
- |
0,08-0,39 |
| Гастросхизис |
0 |
0 |
0 |
0 |
- |
- |
- |
- |
0,04-0,23 |
| Гипоспадия |
2 |
1 |
5 |
10 |
1,22 |
0,60 |
2,97 |
5,32 |
0,23-2,97 |
| Агенезия и дисгенезия почек |
4 |
2 |
10 |
8 |
2,44 |
1,20 |
5,79 |
4,25 |
0,02-0,41 |
| Синдром Дауна |
2 |
2 |
4 |
1 |
1,22 |
1,20 |
2,31 |
0,56 |
0,52-1,49 |
| МВПР |
6 |
13 |
10 |
8 |
3,67 |
7,85 |
5,79 |
4,26 |
0,90-2,40 |
| Всего |
33 |
41 |
68 |
61 |
20,19 |
24,75 |
39,39 |
32,44 |
15,3-32,5 |
| Примечание. РПК - редукционный порок конечности; МВПР - множественные врожденные пороки развития. |
Далее...
Написать комментарий
|
