|
И.В. Маслова, В.Г. Солониченко, Ю.Л. Солдатский, Е.К. Онуфриева
Кафедра болезней уха, горла и носа 1-го лечебного факультета ММА им. И.М. Сеченова на базе Детской больницы св.
Владимира, Медико-генетическая консультация консультативно-диагностического центра на базе Детской больницы N 13
им. Н.Ф. Филатова, Москва
В начало...
Авторами произведено медико-генетическое обследование 24 семей, в которых были больные с врожденной
патологией гортани и трахеи. Врожденные пороки развития гортани и трахеи у большинства больных могут быть
отнесены к множественным неуточненным порокам (66,7%) или входить в состав некоторых врожденно-наследственных синдромов (хромосомных, генных, тератогенных и неизвестной этиологии) (25%). Доля изолированных
форм пороков развития гортани и трахеи относительно невелика (8,3%).
Ключевые слова:
Клиническое значение врожденно-наследственных
факторов в возникновении, течении и исходе врожденного заболевания гортани и трахеи в настоящее время полностью не раскрыто. Решение этой проблемы,
по нашему убеждению, невозможно без широкого внедрения в практику лечебных учреждений методов синдромологии и клинической генетики. Учитывая то, что
пороки развития гортани и трахеи являются проявлениями эмбриопатий, у больных с врожденной патологией этих органов весьма вероятны проявления эмбриопатий со стороны других органов и систем. Это подтверждается работами, в которых описаны случаи генетических заболеваний у больных с тяжелыми пороками развития ЦНС, костно-мышечной системы, где
так называемый "стридор" входил в общий симптомокомплекс в виде нозологического синдрома [15]. Однако в доступной литературе имеются только единичные описания случаев больных с подобной патологией
[2, 9, 10, 12-14, 16, 17]. Во многом это связано с
тем, что наследственные заболевания гортани и трахеи
встречаются достаточно редко и уступают по частоте
заболеваниям других ЛОР-органов [3, 4].
В клинической практике наибольшую сложность для
установления нозологической формы заболевания представляют его синдромальные формы. В конце 80-х гг.
генетиками и сотрудниками кафедры детской хирургии 2-го МОЛГМИ им. Н.И. Пирогова на базе ДКБ N
13 им. Н.Ф. Филатова предложен синдромальный подход к обследованию больных хирургического стационара, в основе которого лежит то обстоятельство, что
большинство дефектов развития и заболеваний может
быть изолированным или включенным в состав известных синдромов или неуточненных комплексов множественных врожденных дефектов [2].
Отечественные генетики преложили следовать определенной лечебно-диагностической тактике в отношении синдромов и их отдельных проявлений, исходя
из биологической основы каждого [5]. Так, нарушения
метаболизма требуют лишь консервативной, заместительной терапии. Врожденные пороки развития требуют, в большинстве случаев, хирургического лечения.
Деформации у некоторых больных могут быть ликвидированы с помощью консервативных мероприятий.
Установление синдромологического диагноза влияет на: 1) проведение тщательной диагностики скрытых
дефектов развития и функциональных отклонений в рамках установленного синдрома; 2) выполнение специфической предоперационной подготовки больного для предупреждения возможных осложнений во время хирургического вмешательства или в послеоперационном периоде; 3) тактику и результаты лечения, что выражается, в ряде случаев, в отказе от хирургических вмешательств, в том числе в изменении хирургической техники коррекции некоторых дефектов развития [6].
В генетическом обследовании наблюдавшихся нами
больных с врожденной патологией гортани и трахеи
были использованы основные методы генетического
анализа: 1) генеалогический (или метод родословного
дерева), который позволяет установить тип наследования данного врожденного дефекта (доминантное, рецессивное, сцепленное с полом) и может служить основанием для прогнозирования вероятности рождения
ребенка с наследственной патологией в семье, где уже
имеются больные родственники; 2) клинический метод исследования (осмотр больного, сбор общего и акушерского анамнеза матери, проведение дополнительных параклинических обследований пробанда, сибсов
и родителей); 3) синдромологический метод; 4) цитогенетический метод, т.е. исследование хромосом.
В работе была использована схема синдромологических исследований, предложенная ранее сотрудниками
группы синдромологии и клинической генетики клиники детской хирургии 2-го МОЛГМИ им. Н.И. Пирогова:
1. Синдромологическое обследование группы больных с одним и тем же врожденным заболеванием или
дефектом развития с целью определения синдромальной структуры.
2. Выявление клинико-синдромологической корреляции, которая может носить как количественный, так
и качественный характер.
3. Разработка дифференциально-диагностических и
лечебных мероприятий для изолированных и синдромальных форм данной врожденной патологии.
С целью уточнения наследственного фона и влияния его на клиническую картину заболевания и результаты лечения мы осуществили медико-генетическое обследование 24 семей, в которых были больные с
врожденной патологией гортани и трахеи, наблюдавшиеся в нашей клинике в возрасте от 3 мес до 5 лет.
Распределение больных по нозологии, полу и возрасту
представлено в табл. 1.
| Таблица 1. Распределение больных с
врожденной патологией гортани и трахеи по
нозологии, полу и возрасту |
| Патология гортани |
Пол |
Возраст |
Всего |
| до 6 мес |
до 1 года |
до 3 лет |
до 5 лет |
| Врожденный стридор |
м |
4 |
2 |
- |
- |
6 |
12 |
| ж |
1 |
5 |
- |
- |
6 |
| Аномалии хрящей гортани |
м |
- |
1 |
2 |
1 |
4 |
4 |
| ж |
- |
- |
- |
- |
|
| Мембрана гортани |
м |
- |
1 |
1 |
- |
2 |
2 |
| ж |
- |
- |
- |
- |
|
| Подскладковая гемангиома |
м |
1 |
- |
- |
- |
1 |
2 |
| ж |
1 |
- |
- |
- |
1 |
| Трахеомаляция |
м |
- |
1 |
1 |
- |
2 |
2 |
| ж |
- |
- |
- |
- |
|
| Врожденная киста гортани гортани |
м |
- |
- |
- |
- |
|
1 |
| ж |
- |
1 |
- |
- |
1 |
| Стеноз трахеи |
м |
- |
1 |
- |
- |
1 |
1 |
| ж |
- |
- |
- |
- |
|
| Итого |
м |
5 |
6 |
4 |
1 |
16 |
24 |
| ж |
2 |
6 |
- |
- |
8 |
В табл. 2 приведены данные о выявленных синдромальных и изолированных формах пороков развития у
наблюдавшихся нами больных с врожденной патологией гортани и трахеи.
| Таблица 2. Синдромальные и изолированные
формы пороков развития у больных с врожденной
патологией гортани и трахеи |
| Форма порока |
Патология гортани |
Всего |
| Трахеомаляция |
Врожденный стридор |
Врожденная киста гортани |
Врожденная мембрана гортани |
Подскладковая гемангиома |
Аномалия хрящей гортани |
Стеноз трахеи |
| Синдром Арскога-Скотта |
1 |
|
|
|
|
|
|
1 |
| Синдром Дауна |
1 |
|
|
|
|
|
|
1 |
| Синдром Пьера Робина |
|
2 |
|
|
|
|
|
2 |
| Синдром Элерса- Данлоса |
|
1 |
|
|
|
|
|
1 |
| Синдром Вивера |
|
|
|
|
|
1 |
|
1 |
| Гипертелоризм |
|
|
|
|
|
1 |
|
1 |
| Расщелина твердого и мягкого неба |
|
1 |
|
|
|
1 |
|
2 |
| Kожные гемангиомы |
1 |
2 |
|
|
2 |
|
|
5 |
| Рудимент VI пальца |
|
|
|
|
|
1 |
|
1 |
| Аномалии ушных раковин |
|
|
1 |
|
|
|
|
1 |
| Гидроцефалия |
|
2 |
|
|
|
|
|
2 |
| Нарушение мышечного тонуса |
|
7 |
|
|
|
|
|
7 |
| Задержка психомоторного развития |
|
2 |
|
|
|
1 |
|
3 |
| Пролапс митрального и трикуспидального
клапана |
1 |
1 |
|
1 |
|
|
|
3 |
| Двойная дуга аорты |
|
|
|
|
|
|
1 |
1 |
| Воронкообразная деформация грудной клетки |
|
1 |
|
1 |
|
|
|
2 |
Далее...
Написать комментарий
|
