Антенатальная диагностика и коррекция нарушений развития плода

Э.К. Айламазян

Научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН, Санкт-Петербург

В начало...

Ключевые слова:

перинатология, плод, гемолитическая болезнь плода, внутриутробные инфекции, диагностика, лечение; экологически зависимая патология плода; хирургическая коррекция пороков развития плода.

В настоящее время в орбиту перинатальной медицины вовлечены специалисты различного профиля - патофизиологи, генетики, биохимики, иммунологи, неонатологи, эндокринологи, инфекционисты и др. В стадии становления и развития находятся кардиология, нефрология, неврология и невропатология плода. Уже можно говорить об инфекционной перинатологии и перинатологии экологической.

Однако центральной фигурой в антенатальной диагностике, равно как и в коррекции и профилактике нарушений развития плода, был и остается врач-акушер. От него в первую очередь зависит обеспечение и поддержание нормальных условий жизнедеятельности плода, профилактика осложнений гестационного периода, предотвращение рождения детей с тяжелой психосоматической патологией и предупреждение многих <взрослых> болезней, предрасположенность к которым формируется уже во внутриутробном периоде.

Алгоритмы антенатальной диагностики различны и должны строиться с учетом возможных причин патологии плода (схема 1).

Схема 1. Структура и причины антенатальной патологии.

В дородовой диагностике и профилактике врожденных и наследственных болезней человека за последние 2-3 десятилетия в стране и в мире достигнуты большие успехи. Однако и сейчас статистические сводки о частоте врожденной - наследственной и ненаследственной - патологии крайне неутешительны.

По материалам ВОЗ, 4-5% всех детей появляются на свет с той или иной врожденной патологией. Среди 1000 родившихся живыми в среднем 10 детей страдают моногенными, 6 - хромосомными болезнями, у 20 - выявляются врожденные пороки развития иного, в том числе инфекционного, происхождения, почти у 10 детей - болезни с выраженной наследственной предрасположенностью. Согласно ориентировочным данным, в России ежегодно рождаются около 100 000 детей с врожденными аномалиями различной этиологии. Почти 10% из них погибают в первый год жизни. Среди всех детей, доживших до 7 лет, 5% имеют те или другие расстройства развития. Более 80% этих расстройств относятся к врожденной патологии. Не менее 30-40% коек в детских стационарах заняты именно такими больными. В стране функционирует более 250 домов ребенка для 18 000 детей в возрасте до 4 лет. Бульшая часть из них больны. В структуре заболеваемости этих детей преобладает психоневрологическая патология, почти треть которой - тяжелые органические поражения ЦНС: детский церебральный паралич, микроцефалия, синдром Дауна, spina bifida и т.п. В общей сложности речь идет о 13 000-14 000 детей. И это лишь малая часть тех, кто нуждается в пожизненном попечении родителей и государства, в медицинской, педагогической, социальной помощи и реабилитации. По последним оценкам, более 1 млн детей России имеют те или иные ограничения жизнедеятельности.

Однако эти данные, по-видимому, неполны. Истинные масштабы проблемы мы пока не в силах оценить, как и экономические потери, связанные со всеми аспектами антенатальной патологии.

Современную ситуацию с антенатальной диагностикой и коррекцией патологии плода можно охарактеризовать следующим образом. Вопросы каузальной диагностики в принципиальном плане (методологическом и методическом) в большинстве своем решены, как в мире, так и в нашей стране. Что касается организационных вопросов, то они далеки от разрешения. В первую очередь речь идет о невозможности использования уже разработанных методов оценки нарушений развития плода у всех, кто в этом нуждается, а в более общем плане - о слабой материально-технической и финансовой базе акушерской и перинатальной службы. Иными словами, положение с антенатальной диагностикой, терапией и профилактикой в стране отражает высокий научный уровень разработки проблемы, достигнутый в отдельных научно-исследовательских центрах, с одной стороны, и бедность нашей медицины и здравоохранения, с другой.

Антенатальная диагностика - одна из самых ресурсоемких отраслей медицины. Но уже подсчитано, что стоимость лечения, реабилитации и пожизненного содержания больного с врожденной патологией в 100-1000 раз превышает затраты на антенатальную диагностику, профилактику и коррекцию патологии внутриутробного плода. Например, стоимость содержания больного с болезнью Дауна в течение жизни оценивается в США в 250 тыс. долларов. Следует также отметить, что в последние годы с появлением все более совершенной ультразвуковой аппаратуры, внедрением инвазивных способов получения плодового материала и привлечением методов молекулярной биологии антенатальная диагностика стала более технологичной, что в принципе способствует снижению ее стоимости.

В настоящее время вполне определен арсенал методов, необходимых и достаточных для выявления наследственной патологии и врожденных болезней ненаследственной природы на любой стадии развития плода (схема 2).

Схема 2. Основные методы антенатальной диагностики.

Первый круг методов - скринирующие, предназначенные для выделения групп высокого риска антенатальной патологии, т.е. для обследования беременных. Их эффективность зависит главным образом от мер научно-организационного порядка.

Второй круг методов - верифицирующие. Они включают цитогенетический, молекулярно-генетический, биохимический, микробиологический и сероиммунологический анализ. Их особое место в диагностике состоит в том, что они используются для изучения материалов плода и именно потому приобретают характер верифицирующих.

Далее...