Наследственная и врожденная тугоухость

Д.И. Тарасов, Г.Д. Тарасова

На основании анализа причин наследственной и врожденной тугоухости сделан вывод, что отмеченные причины являются одновременно факторами риска у новорожденного ребенка по развитию у него тугоухости и глухоты. Наличие даже одного фактора риска у новорожденного не должно оставаться без внимания врачей, может явиться показанием для направления ребенка на углубленное обследование у детского оториноларинголога, а нередко и у аудиолога и сурдолога с помощью различных современных способов. Раннее выявление тугоухости способствует реабилитации таких детей.

Ключевые слова:

дети, наследственная и врожденная тугоухость, факторы риска

Все причины и факторы, вызывающие патологию слуха или способствующие ее развитию, следует разделить на три группы. Первая группа включает причины и факторы наследственного генеза. Они приводят к изменениям в структурах слухового аппарата и развитию наследственной тугоухости, на долю которой приходится 30-50% врожденной тугоухости и глухоты [1-3]. Вторую группу составляют факторы эндо- или экзогенного патологического воздействия на орган слуха плода (но при отсутствии наследственно отягощенного фона ). Они приводят к врожденной тугоухости (см. схему 1) [4]. По данным Л.А. Бухман и С.М. Ильмер [5], среди детей с тугоухостью врожденная патология определяется у 27,7%. В третью группу входят факторы, действующие на орган слуха здорового от рождения ребенка в один из критических периодов его развития, приводящие к приобретенной тугоухости. По-видимому, патологическое влияние на орган слуха ребенка в большинстве случаев оказывает не один фактор, чаще в основе поражения лежит несколько причин, действующих в различные периоды развития ребенка. При этом следует подчеркнуть, что слуховой аппарат ребенка особенно чувствителен к действию патогенных факторов с 4-й недели беременности до 4-5 лет жизни. При этом в разные возрастные сроки могут поражаться различные звенья слухового анализатора.

Схема 1. Развитие слухового анализатора и возможности возникновения его врожденной патологии в зависимости от момента действия патогенного фактора на плод.

Фоновые факторы, или факторы риска, сами могут не вызвать тугоухость. Они создают лишь благоприятный фон для развития тугоухости. При их выявлении новорожденный ребенок должен быть отнесен к группе риска и ему необходимо провести аудиологическое обследование в наиболее ранние сроки - до 3 мес жизни. В число таких факторов входят:

1) инфекционные заболевания матери во время беременности, которые являются причиной врожденной тугоухости и глухоты в 0,5-10% случаев. К ним относят краснуху (вирус краснухи обладает наибольшим тропизмом к структурам органа слуха в первой половине беременности), грипп, скарлатину, корь, инфекционный гепатит, туберкулез, полиомиелит, токсоплазмоз (по данным разных авторов, приводящий к патологии слуха от 1 : 13 000 до 1 : 500 новорожденных), герпес, сифилис, ВИЧ-инфекцию;

2) внутриутробная гипоксия различной природы (токсикоз первой и второй половины беременности, нефропатия, угрозы выкидыша, патология плаценты, повышение артериального давления и др.);

3) неблагоприятные роды и их последствия: асфиксия в родах (в среднем у 4-6% новорожденных), травмы (в том числе черепно-мозговая травма и др.). Так, родовая травма составляет от 2,6 до 7,6% от числа родившихся живыми. Эти ситуации приводят к гипоксически-ишемическим поражениям головного мозга, что в свою очередь ведет к клиническим проявлениям перинатальной гипоксической энцефалопатии [6]. Наблюдающееся в результате этого снижение или полное отсутствие слуха у ребенка можно считать следствием множественных кровоизлияний, которые могут быть в том числе и в различных отделах органа слуха, начиная со спирального органа и вплоть до корковых зон;

4) нарушения различных видов метаболизма, чаще наследственно обусловленного характера;

5) гемолитическая болезнь новорожденных (частота выявления ее составляет 1 : 2200 родов) в связи с групповым конфликтом (АВ0) чаще развивается тогда, когда у матери кровь 0 (I) группы, а у ребенка А (II) или В (III) групп, а также при резус-конфликте (людей с резус-отрицательной кровью в России около 15%). Такой конфликт возникает в первые месяцы беременности, при этом развивается гипербилирубинемия, которая при уровне более 200 мкмоль/л приводит к развитию билирубиновой энцефалопатии. По данным Л.О. Бадаляна и соавт. [7] у 15,2% детей, перенесших гемолитическую болезнь новорожденных, выявлено поражение нервной системы. По характеру и выраженности поражений нервной системы эти дети были разделены на 5 групп, из них в двух группах имели место поражения органа слуха - в одном случае как единственное последствие гемолитической болезни, а в другом - наряду с поражением ЦНС в виде спастических парезов и параличей, сочетающихся с подкорковыми и слухоречевыми нарушениями. Подобная же ситуация может наблюдаться и при транзиторной негемолитической гипербилирубинемии новорожденных типа Ариаса-Люцеа;

6) патология беременности, в том числе недоношенность и переношенность. Так, сенсоневральная тугоухость у недоношенных детей выявляется чаще (у 15%), чем у доношенных (у 0,5%);

7) прием матерью в период беременности препаратов с ототоксическим эффектом (диуретики, антибиотики аминогликозидного ряда и др.);

8) общесоматические заболевания у матери (сахарный диабет, нефрит, заболевания сердечно-сосудистой системы и др.), которые, как правило, приводят к гипоксии плода;

9) профессиональные вредности у матери в период беременности (вибрация, оксид углерода, бромид калия и др.);

10) вредные привычки матери (алкоголизм, курение, наркомания, токсикомания и др.);

11) травмы матери во время беременности могут приводить к врожденной тугоухости. Среди причин врожденной тугоухости эта составляет 1,3% [5];

12) малая масса новорожденного (менее 1500 г);

13) низкий балл по шкале Апгар [8];

14) родство между родителями.

При выявлении любого из перечисленных факторов риска их необходимо заносить в обменную карту, которая передается в родильный дом. Это должно быть основанием для ранней диагностики и последующего проведения необходимых лечебных и реабилитационных воздействий.

Помимо этого выделяют еще манифестные факторы, под их действием возникает резкое (ощутимое субъективно) изменение слуха в большей или меньшей степени. Таким фактором является действие инфекционного агента или ототоксического вещества как экзо-, так и эндогенного происхождения.

Следует отметить, что наследственными следует считать лишь генетически обусловленные причины тугоухости. Все же остальные будут относиться к приобретенным, которые различаются лишь по времени возникновения (интра-, пери- и постнатальные).

Учитывая вышеизложенное, представляется возможным проанализировать, отчего в каждом конкретном случае наступает поражение слуха. Принимая во внимание вероятность взаимодействия фоновых и манифестных факторов, можно проанализировать, почему в одном случае даже высокие дозы гентамицина, длительно действующие на организм, не влияют на слуховую функцию, а в другом - однократное введение этого препарата вызывает развитие выраженной стойкой сенсоневральной тугоухости и глухоты. Или почему изменения слуха наступают не у каждого ребенка, перенесшего грипп, ветряную оспу, эпидемический паротит и т.п.

Необходимо отметить, что гипоксические, травматические, токсические, инфекционные и метаболические факторы могут приводить к развитию перинатальной энцефалопатии (ПЭП), которая в остром периоде проявляется 5 клиническими синдромами: повышенной нервно-рефлекторной возбудимостью, гипертензионно-гидроцефальным синдромом, синдромом угнетения, судорожным или коматозным. При благоприятном варианте течения отмечается исчезновение или уменьшение выраженности симптомов повышенной нервно-рефлекторной возбудимости в сроки от 4-6 мес до 1 года или формирование минимальной мозговой дисфункции с церебрастеническим синдромом (в возрасте после 1 года) [9, 10]. Трудности диагностики поражений ЦНС заключаются в том, что в раннем неонатальном периоде явная неврологическая симптоматика может отсутствовать, она проявляется лишь в возрасте 3- 6 мес и позднее [11]. В связи с этим нередко неврологические проявления своевременно или совсем не диагностируются, что приводит к их усугублению. Клиническая картина синдрома дефицита внимания проявляется легкими неврологическими симптомами, нарушениями интеллектуального развития, поведенческими особенностями, нарушениями координации, моторики, речи и слуха, а также изменениями на ЭЭГ [12, 13]. Таким образом, выявление признаков ПЭП у ребенка является прямым показанием для тщательного исследования состояния слухового анализатора, а также дальнейшего наблюдения его у оториноларинголога в связи с тем, что дисфункции как неврологические, так и со стороны слуха могут развиться в любом возрасте.

Доступным для настоящего времени методом диагностики состояния слуха у детей раннего возраста (с момента рождения) является объективная аудиометрия с помощью вызванных слуховых потенциалов. При этом врач сурдолог может дать заключение не только о наличии или отсутствии слуха у ребенка, но и определить степень имеющейся сенсоневральной тугоухости. Это исследование обычно проводится в детских отделениях научно-исследовательских институтов уха, горла и носа и в детских сурдологических центрах. Основанием для направления ребенка на такое исследование являются обнаружение у новорожденного одного из перечисленных факторов риска или подозрение на патологию слуха при первичном обследовании оториноларингологом поликлиники (а нередко и педиатром или неонатологом) с помощью безусловно-рефлекторных методик исследования слуха: ауро- (кохлео-) пальпебральный и ауро- (кохлео-) пупилярный, глазодвигательный и сосательный, сердечно-сосудистый и дыхательный рефлексы, комплексы двигательных и вегетативных реакций; изучение слуха можно проводить и используя общедоступные детские звучащие игрушки (колокольчики, погремушки и др.), заранее откалиброванные по интенсивности при помощи шумометра. В последнее время для этой цели широко используется прибор - звукореактотест, которым в настоящее время оснащены детские поликлиники.

Иногда врожденное изменение слуха по типу поражения звукопроведения является следствием аномалии развития наружного (атрезия наружного слухового прохода и ушной раковины) и среднего (порок развития слуховых косточек и их суставов или окон лабиринта) уха. В этих случаях при отсутствии изменений в центральных отделах слухового анализатора и во внутреннем ухе возможно проведение коррекции слуха хирургическим путем [14].

Возможности современной реабилитации детей с сенсоневральной тугоухостью достаточно высоки и непосредственным образом зависят от времени установления патологии слуха и сроков начала реабилитации. Наиболее перспективным и приводящим к высоким результатам является диагностика тугоухости до 3 мес жизни и осуществление с этого же момента электроакустической коррекции слуха (обеспечение ребенка слуховым аппаратом), а также раннее начало занятий с сурдопедагогом. При таком подходе к детям с патологией слуха возможно освоение ребенком правильной разговорной речи и полная его социальная реабилитация. Следует отметить, что наилучший эффект достигается при наиболее ранней диагностике и выполнении всех аспектов реабилитации. В связи с этим к своевременной диагностике патологии слуха у детей раннего возраста необходимо привлекать педиатров, неонатологов и других специалистов, что снизит количество детей-инвалидов вследствие врожденной сенсоневральной тугоухости.

В заключение следует отметить, что освещению вопросов тугоухости и ее причин необходимо уделять достаточное внимание при подготовке педиатров, неонатологов и акушеров, что важно для ранней диагностики этого недуга.

Выводы

1. Повышенная чувствительность слухового анализатора к неблагоприятным воздействиям требует постоянного внимания врачей к вопросам ранней диагностики, профилактики и лечения тугоухости у детей. Причины, приводящие к развитию тугоухости в детском возрасте, необходимо шире освещать при обучении студентов педиатрического факультета, а также при подготовке акушеров и в программах последипломного образования врачей.

2. Знание и учет фоновых факторов риска по развитию тугоухости поможет осуществлению превентивных мероприятий в отношении поражения слухового анализатора.

3. Своевременная диагностика детской тугоухости будет способствовать снижению числа инвалидов с детства.

Российский вестник перинатологии и педиатрии, N2-1998, с.21-24

Литература

1. Конигсмарк Б.В., Горлин Р.Д. Генетические и метаболические нарушения слуха. М: Медицина 1980.

2. Наседкин А.Н. Врожденные аномалии уха, горла, носа и шеи у детей. М 1975; 38-43.

3. Taylor D., Mencher G.T. Arch Otolaryng 1972; 95: 120-124.

4. Тарасов Д.И., Наседкин А.Н., Лебедев В.П., Токарев О.П. Тугоухость у детей. М: Медицина 1984; 240.

5. Бухман Л.А., Ильмер С.М. Труды Ленингр. сан.-гиг. мед. инта 1976; 113: 72-76.

6. Якунин Ю.А. Физиология и патология нервно-психического развития ребенка. Рос вестн перинатол и педиатр (приложение). М 1995; 49.

7. Бадалян Л.О. и др. Наследственные болезни у детей. М: Медицина 1971; 367.

8. Таварткиладзе Г.А., Васильева Л.Д. Раннее выявление нарушений слуха у детей первых лет жизни. Метод. реком. М 1988; 15.

9. Бондаренко Е.С., Гаврюшов В.В., Эдельштейн Э.А. и др. Перинатальные гипоксические энцефалопатии (клиника, диагностика, лечение). Метод. реком. М 1990; 33.

10. Эдельштейн Э.А., Бондаренко Е.С., Быкова Л.И. Перинатальные гипоксические неврологические синдромы. Метод. реком. М 1988; 38.

11. Самсыгина Г.А., Бимбасова Т.А., Неижко Л.Ю. Мат. конф. педиатров России. М 1995; 345.

12. Брязгунов И.П. Синдром легких функциональных нарушений ЦНС (<легкая дисфункция мозга> - "minimal brain dysfunction"). Функциональная патология в детском возрасте. М: ВНИИ-МИ 1973; 43-51.

13. Clements S.D. Children with minimal dysfunction. Lancet 1966; 86: 121.

14. Козлов М.Я. Хирургическая реабилитация слуха у детей. М: Медицина 1981.