"Геном человека" - последние достижения и прогноз

В апреле нынешнего года в Ванкувере состоялась Всемирная конференция "Геном человека", где обсуждали состояние работ по международному проекту и прозвучали прогнозы на ближайшие 40 лет. Доктор биологических наук Н.К.Янковский  (Институт общей генетики им. Н.И.Вавилова РАН) дает краткий обзор для наших читателей.

Уже через два месяца американские ученые планируют завершить черновик полного текста человеческой ДНК, который состоит из 3 млрд. букв - пар нуклеотидов. Черновик допускает определенное количество ошибок и белых пятен в тексте. "Символично, что это произойдет именно в нынешнем, 2000-м году, - говорит Николай Казимирович, - когда исполняется 100 лет открытию Менделем фундаментальных законов наследственности". К 2003 году будет опубликован окончательный текст генома. В этом варианте допускается уже не более одной ошибки на 10 тысяч позиций. "Кстати, 2003 год также будет юбилейным - исполнится 50 лет открытию Уотсоном и Криком двойной спирали ДНК", - напоминает ученый.

Еще несколько лет назад казалось невозможным расшифровать человеческий геном. Однако уже в 1998 году пришел большой успех - удалось секвенировать геном круглого червя - нематоды C. elegans. Это был первый многоклеточный организм, за который взялись ученые после бактерий и дрожжей. ДНК нематоды состоит из 97 пар нуклеотидов, что примерно в 30 раз меньше, чем у человека. Однако именно эта работа убедила скептиков, что расшифровка генома человека возможна, причем уже в ближайшее время.

Секвенирование последовательностей нуклеотидов происходит гигантскими темпами, в эту работу вовлечено огромное количество ученых, работающих как в государственных научных центрах, так и в частных фирмах. Только одна американская фирма "Celera", возглавляемая Г.Вентером, расшифровывает не менее 10 млн. нуклеотидных пар в сутки. Информация о геноме человека открыта и доступна для ученых всего мира. По международному соглашению в этой работе нет приоритета конкретных авторов - результаты принадлежат всему человечеству. Это уникальный пример сотрудничества ученых для достижения действительно эпохальной цели.

Итак, расшифровка ДНК, создание генетической карты человека, первая задача ученых, работающих по проекту генома человека. Вторая - разбить эту карту на отдельные гены, которых у человека насчитывается более 80 тысяч. Третья задача, над которой работают исследователи, - функциональный анализ генома. Нужно определить, как работают те или иные гены в разных клетках и тканях организма, в разные периоды его жизни.

Наиболее важный практический выход наших знаний о геноме человека - это молекулярная медицина, то есть генная диагностика болезней, их профилактика и генотерапия. Благодаря молекулярной медицине в будущем, вероятно, будут созданы новые лекарства, гораздо более избирательные и эффективные, чем ныне существующие, поскольку они будут целенаправленно действовать на генные и белковые мишени.

Параллельно с геномом человека идет расшифровка еще 820 геномов других животных и растений. Каким бы уникальным ни казался человек, в его ДНК есть довольно много сходства даже с мышами и дрозофилами. Что же касается наших ближайших родствен ников, то геном человека отличается от шимпанзе всего лишь на 1 % (!). Различия обнаружены в другом: в геноме человека много вставленных в него чужеродных элементов - ретровирусов, а у обезьян их почти нет. Сходство на генном уровне позволяет изучать работу какого-либо гена у более простых организмов - так проще и быстрее, а затем использовать эти результаты применительно к человеку.

В то же время каждый человек обладает уникальным геномом: мы отличаемся друг от друга приблизительно одной позицией нуклеотидов из тыся чи. Изучение генотипического разнообразия может дать ключ к пониманию уникальности личности, роли наследственности в интеллектуальных способностях и чертах характера. В обозримом будущем станет возможным создание генетического паспорта каждого человека.

Что можно ждать от геномных иссле дований в ближайшие 40 лет? Вот как сформулировал прогноз Ф.Коллинз, руководитель программы "Геном человека" (США).