Документ взят из кэша поисковой машины. Адрес оригинального документа : http://www.schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/aut-rec.htm
Дата изменения: Sun Jan 16 11:30:06 2005
Дата индексирования: Sat Dec 22 02:18:26 2007
Кодировка: Windows-1251
Поисковые слова: р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п р п

Аутосомно - рецессивный тип наследования

При аутосомно-рецессивных заболеваниях у здоровых родителей некоторые дети оказываются больными. Это связано с тем, что оба родителя являются носителями аномального аутосомно-рецесссивного гена. Для этого типа наследования характерны следующие закономерности.
1) если пораженный ребенок родился у фенотипически нормальных родителей, то родители обязательно являются гетерозиготами, 25% их детей поражено,50% - гетерозиготны и 25% - нормальны.
2) Если вступают в брак больной с рецессивным заболеванием и генотипически нормальный человек, все их дети будут гетерозиготами и фенотипически здоровы.
3) Если вступают в брак больной и гетерозигота, то половина их детей окажутся пораженными, а половина - гетерозиготны.
4) Если вступают в брак двое больных одним и тем же рецессивным заболеванием, то все дети их будут больны.
5) Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Фенилкетонурия впервые была открыта ученым-генетиком Феллингом в 1934 году. В основе ее развития лежит резкое снижение активности фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в тирозин. У гомозиготных по этой мутации людей в крови значительно повышается концентрация фенилаланина и ряда других соединений, оказывающих вредное воздействие. В итоге гомозиготные дети отстают в развитии, у них наблюдаются повреждения мозга и возникает умственная отсталость. В среднем один человек из 50 гетерозиготен по гену фенилкетонурии. Особенность фенилкетонурии в том, что она проявляется на первом году жизни ребенка и медленно прогрессирует. Без рано начатого лечения это заболевание делает ребенка инвалидом на всю жизнь, так как вызывает отравление клеток мозга (интоксикация мозга).

Синдром Элерса - Данлоса
Вызывает недостаточное развитие коллагеновых структур в различных системах организма. Проявляется патологией кожи, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, глаз, гиперрастяжимостью кожи - взятая в складку кожа легко оттягивается. При этом оттянутая кожная складка быстро возвращается в исходное положение. Кожа тонкая, нежная, бархатистая на ощупь, слабо фиксирована с подлежащими тканями. Мышечно-скелетные включают деформации грудной клетки, кифоз, сколиоз, косолапость. Зубы у больных могут быть неправильно сформированы, аномально расположены, уменьшены в размерах или частично отсутствуют. Умственное развитие больных в большинстве случаев соответствует возрасту.

Муковисцидоз
Характеризуется системным поражением экзокринных желез и проявляется тяжелыми расстройствами функций органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и ряда других органов и систем. Частота муковисцидоза в по данным разных авторов, составляет от 1:2500 до 1:8000 новорожденных. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, характеризуется кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом; проявляется в форме хронической пневмонии, расстройств пищеварения.

Аутосомно - доминантный тип наследования

Сцепленный с полом тип наследования