Документ взят из кэша поисковой машины. Адрес
оригинального документа
: http://www.schools.keldysh.ru/sch1952/Pages/Timokhina04/Biolog/31.htm
Дата изменения: Sat Mar 6 18:43:22 2004 Дата индексирования: Sat Dec 22 03:17:39 2007 Кодировка: Windows-1251 Поисковые слова: п п п п п п п п п п п п п п |
Хромосомные болезни.
Это группа болезней , в основе развития которых лежат наруше-ния числа или структуры хромосом , возникающие в гаметах родите- лей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яй-цеклетки). История изучения Х.б. берет начало с кинических иссле-дований , проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий . Х.б. - болезнь Дауна , синдромы: Тернера , Клайнфелтера , Патау , Эдвардса.
С разработкой метода авторадиографии стала возможной иденти-фикация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы Х.б. , связанных со структурными перестройками хромосом . Интенсивное развитие учения о Х.б. началось в 70х годах 20 в. после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом.
Классификация Х.б. основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом.Мутации в половых клетках приводят к развитию полных форм Х.б. , при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию.
В настоящие время описано 2 варианта нарушений числа хромосом-ных наборов - тетраплоидия и триплодия . Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом - трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или моносомия (одна из хромосом отсутствует ).Моносомии аутосом несовместимы с жизнью . Трисомии - более часто встречающаяся паталогия у человека . Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.
Самая многочисленная группа Х.б.- это синдромы , обусловленные структурными перестройками хромосом . Выделяют хромосомные синдромы так называемых частичных моносомий ( увеличе-ние или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромо-сому , а на ее часть ). В связи с тем , что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций,для характеристики их количественных параметров используются 2 показателя - частота расп-ространениея и частота возникновения .
Выяснено , что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения , из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений . Тем не менее значительная часть мутантов ( носителей хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора . Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатного возраста . Больные с аномалиями половых хромосом из - за нару-шений полового развития , как правило, не оставляютпотомства.Отсюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям . Показано ,что в общем случае хромосомные мутации почти полностью изчеза-ют из популяции через 15 - 17 поколений .
Для всех форм Х.б.общим признаком является множественность нарушений ( врожденные пороки развития ). Общими проявлениями Х.б. являются : задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость , костно-мышечные аномалии , пороки серде-чно - сосудистой , мочеполовой , нервной и др. систем , отклонение в гормональном , биохимическом и иммунологическом статусе и др.
Степень поражения органов при Х.б. зависит от многих факто-ров - типа хромосомной аномалии , недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы , генотипа организма , усло-вий среды , в котором развивается организм .
Этиологическое лечение Х.б. в настоящее время не разработано.
Разработка методов пренатальной диагностики делает этот под-ход эффективным в борьбе не только с хромосомными, но и с др. наследственными болезнями .