|
С.С. Шишкин, Н.И. Шаховская, И.Н. Крахмалева
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва; Московская областная детская психоневрологическая
больница
[1] [2] [3] [4]
(Окончание)В начало...
В заключение предлагаемую гипотезу и основные доводы в ее пользу представляется целесообразным сформулировать кратко следующим образом.
Реализация генетического дефекта при ПМ, как правило, происходит с участием ряда других (<вторых>) факторов, которые в значительной степени определяют возраст начала заболевания и тяжесть его течения (клинический полиморфизм). Для наследственных дистрофинопатий (МДД/МДБ) в роли <второго> фактора может выступать состояние иммунной системы пациента.
Доводы в пользу гипотезы <вторых факторов>: - при мутациях одного и того же гена (однотипных или даже идентичных) у разных пациентов может возникать существенно различающаяся клиническая картина болезни (семейные случаи клинически разных форм болезни, подкрепленные молекулярной идентификацией мутации); - моделирование генетических дефектов иногда приводит к появлению животных с принципиально разной клинической картиной заболевания (mdx-мыши и xmd-cобаки); - иммунокорригирующее лечение при первичных миодистрофиях дает продолжительный (более 1 года) клинический эффект.
Неврология, N2-2002, с.54-60.
1. Бадалян Л.О. Детская неврология. М: Медицина 1984. 2. Горбунова В.Н., Баранов B.C. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. Ст-Петербург 1997. 3. Крахмалева И.Н., Липатова Н.А., Шишкин С.С. и др. Генетика 1999; 35: 12: 1713-1717. 4. Наследственные болезни нервной системы: Руководство для врачей. Под ред. Ю.Е. Вельтищева и П.А. Темина. М: Медицина 1998; 235-345. 5. Шаховская Н.И. Генетическая гетерогенность миопатии Дюшенна - Беккера и организация медицинской помощи детям с этим заболеванием в Московском регионе: Автореф. дис. ... канд.мед. наук. М 2000. 6. Шишкин С.С., Ковалев Л.И. Журн невропатол и психиат 1988; 3: 119-123. 7. Шишкин С.С., Калинин В.Н. Медицинские аспекты биохимической и молекулярной генетики. М: Изд-во ВИНИТИ 1992. 8. Шишкин С.С. Современные представления о механизмах реализации генетической информации и их нарушениях при некоторых видах менделирующих болезней. В сб.: Теоретические и прикладные проблемы медицинской генетики. М: Изд-во МОИП 1993; 41-55. 9. Шишкин С.С. Наследственные нервно-мышечные болезни. М: Изд-во ВИНИТИ 1997. 10. Шишкин С.С., Шаховская Н.И., Лунга И.Н. и др. Наследственные нервно-мышечные заболевания, некоторые проблемы оказания помощи больным и отягощенным семьям. В кн.: Многоликость современной генетики человека. Под ред. С.С. Шишкина. М - Уфа: Изд-во Гилем 2000; 197-276. 11. Arahata К., Beggs A.H., Honda Н., et al. J Neurol Sci 1991; 101: 148- 156. 12. Backman E., Henriksson K.G. Neuromusc Disorders 1995; 5: 233-241. 13. Bashir R., Strachan Т., Keers S. et al. Hum Mol Genet 1994; 3: 455- 457. 14. Bashir R., Britton S., Strachan T. et al. Nat Genet 1998; 20: 37-42. 15. Bejaoui K., Hirabayashi K., Hentati F. et al. Neurology 1995; 45: 768- 772. 16. Campbell K.P. Cell 1995; 80: 675-679. 17. Emery A.E.H. Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders. European Neuromuscular Centre. The Netherlands 1994. 18. England et al. Nature 1990; 343: 180-182. 19. Fassati A., Murphy S., Dickson G. Advances Genet 1997; 35: 117- 153. 20. Heald A., Anderson L.V., Bushby K.M., Shaw P.J. Neurology 1994; 44: 2388-2390. 21. Hoffmann E.P., Kunkel L.M., Angelini C. et al. Neurology 1989; 39: 1011-1017. 22. Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya L.A., Tanaka H. et al. Brain 1996; 119: 1895-1909. 23. Kaplan J.C., Fontaine В. Neuromuscular disorders: gene location. Neuromusc Disord 1999; 9: 1-14. 24. Khurana T.S., Prendergast R.A., Alameddine H. et al. J Exp Med 1995; 182: 467-475. 25. Kimura A.," Harada H., Park J.E. et al. Nat Genet 1997; 16: 376- 382. 26. Koenig M., Monaco A.P.," Kunkel L.M. Cell 1988; 53: 219-228. 27. Koenig M., Beggs A.H., Moyer M. et al. Am J Hum Genet 1989; 45: 498-506. 28. Lim L.E., Duclos P., Broux O. et al. Nat Genet 1995; 11: 257-285. 29. Liu J., Aoki M., Illa I. et al. Nat Genet 1998; 20: 31-36. 30. Malhotra S.B., Hart K.A., Klamut H.J. et al. Science 1988; 242: 89- 93. 31. McNally E., Passos-Bueno R., Bonnemann C.G. et al. Am J Hum Genet 1996; 59: 1040-1047. 32. Minetti C., Sotgia F., Bruno C. et al. Nat Genet 1998; 18: 365-368. 33. Monaco A.P., Bertelson C., Liechti-Gallati S. et al. Genomics 1988; 2: 90-95. 34. Moreira E., Vainzof M., Marie S. et al. Am J Hum Genet 1997; 61: 151-159. 35. Muntoni F., Mateddu A., Marchei F. et al. J Neurol Sci 1993; l20: 71- 77. 36. Nevo Y., Muntoni F., Sewery C. et al. Neuromusc Disorders 1998; 8: 247. 37. Nigro V., de Sa Moreira E., Piluso G. et al. Nature Genet 1996; 14: 195-198. 38. Noguchi S., McNally E.M., Othmane K.B. et al. Science 1995; 270: 819-822. 39. Novakovic I., Todorovic S., Apostolski S. et al. Neuromusc Disord 1998; 8: 245. 40. Palmucci L., Doriguzzi C., Mongini T. et al. Neurology 1994; 44: 541- 543. 41. Penninger J.M., Neu N., Bachmaier К. The Immunologist 1996; 4: 131-141. 42. Piantadosi C., Nigro V., Servider S. et al. Neuromusc Disorders 1998; 8: 247. 43. Piccolo F., Roberds S.L., Jeanpierre M. et al. Nat Genet 1995; 10: 243-245. 44. Pogoda T.V., Krakhmaleva I.N., Lipatova N.A. et al. Hum Mutation 2000; 15: 295. 45. Porter J.D. Neuromusc Disord 1998; 8: 198-203. 46. Rando T.A., Dziesietnik M.H., Dhawan J. et al. Neurology 1997; 48: 442-443. 47. Richard I., Broux O., Allamand V. et al. Cell 1995; 81: 27-40. 48. Richard I., Brenguier L., Dincer P. et al. Am J Hum Genet 1997; 60: 1128-1138. 49. Roberds S.L., Leturcq F., Allimand V. et al. Cell 1994; 78: 625-633. 50. Rose N.R. The Immunologist 1996; 4: 67-75. 51. Sharma K.R., Mynhies M.A., Robert Y., Miller R.Y. Neurology 1993; 43: 527-531. 52. Speer M.C., Yamaoka L.H., Gilchrist J.H. et al. Am J Hum Genet 1992; 50: 1211-1217. 53. Tidball J.G., Albrecht D.E., Lokensgard B.E. et al. J Cell Sci 1995; 108: 2197-2204. 54. Valentine B.A., Cooper B.J., Cummings J.E., DeLahunta A. J Neurol Sci 1990; 97: l-23. 55. Van der Kooi A.J., Meegen M.V., Ledderhof T.M. et al. Am J Hum Genet 1997; 60: 891-895. 56. Watkins H., Conner D., Thierfilder L. et al. Nat Genet 1995; 11: 434- 437. 57. Weiler Т., Greenberg C.R., Nylen E. et al. Am J Hum Genet 1996; 59: 872-878.
Написать комментарий
| 
