Не подлежит сомнению, что радикальным методом лечения наследственных моногенных болезней должна стать генная терапия, однако, лишь в самые последние годы появились реальные предпосылки для ее практического применения. Значительно раньше появились эффективные методы консервативной терапии - они не изменяют генотип, но направлены на коррекцию метаболических или иммунологических дефектов, возникающих под влиянием мутантных генов. При раннем распознавании болезни с помощью этих методов удается моделирование нормального фенотипа путем целенаправленной диетотерапии, введения витаминов, гормонов, недостающих белков, микроэлементов.
Генная терапия - это метод введения фрагмента ДНК в клетки больного человека с целью замещения функции мутантного гена и лечения наследственных болезней. Еще в конце 60-х годов выяснилось, что клетки животных и человека способны поглощать экзогенную ДНК, встраивать ее в свой геном, после чего проявляются экспрессия введенных генов, в частности, в виде синтеза отсутствовавших ранее белков и ферментов. Были разработаны методы доставки ДНК в клетки с помощью вирусов и других носителей. Впервые попытка генной терапии в клинике была предпринята М.Клайном в 1983 году, когда им было осуществлено введения нормального бета-глобинового гена больным бета-талассемией. Проведены клинические эксперименты по генотерапии рака. В лейкоциты больных злокачественной меланомой и поздними стадиями рака были введены гены, маркирующие злокачественные клетки (чтобы их могла узнавать иммунная система). У половины больных размеры опухолей уменьшились в два раза и более. Весьма важно, что фрагменты ДНК и соответствующие гены были введены в клетки-мишени, которые были бы способны к последующему делению (клетки печени, стволовые клетки костного мозга и т.п.). Не подлежит сомнению, что генная терапия должна стать радикальным методом лечения наследственных моногенных болезней.
Стволовые клетки позволяют излечивать считавшиеся ранее неизлечимыми болезни не только у больных, но и у их еще не родившихся потомков. К такому заключению пришли эмбриологи из Королевского колледжа Лондона, разработавшие уникальный метод генетической модификации полипотентных стволовых клеток.
В серии экспериментов, проведенных на лабораторных мышах, ученые применили для изменения генома стволовых клеток так называемый метод РНК-интерференции, позволяющий селективно инактивировать отдельные гены. Затем они ввели стволовые клетки с модифицированным геномом в мышиные эмбрионы и имплантировали последние в матки самок. Исследование ДНК родившихся мышат показало, что в их геноме наблюдаются те же самые изменения, что и во введенных им стволовых клетках. У следующего поколения мышей также сохранились все изменения генома.