Диагностика генетических заболеваний
Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба супруга здоровы, но наследственное заболевание встречается у предков супругов. В ряде случаев имеется возможность прогноза вероятности рождения второго ребенка, если первый был поражен наследственным заболеванием.
Медико-генетические консультации сейчас открыты во многих областях и краевых центрах нашей страны. Широкое использование медико-генетических консультаций сыграет немаловажную роль в снижении частоты наследственных недугов и избавит многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей.
В настоящее время во многих странах применяется метод амниоцентеза, позволяющий анализировать клетки эмбриона из околоплодной жидкости. Благодаря этому методу женщина на раннем этапе беременности может получить важную информацию о возможных хромосомных или генных мутациях плода и избежать рождения больного ребенка
Основными методическими приемами, используемыми при молекулярной диагностике, являются: получение (клонирование) зондов фрагментов ДНК с точно установленными нуклеотидными последовательностями и меченых радиоизотопами или флуоресцирующими соединениями; разрезание исследуемой молекулы ДНК (больного) на фрагменты с помощью ферментов - рестриктаз; электрофоретическое разделение полученных фрагментов в геле; гибридизация исследуемых и разделенных в электрическом поле фрагментов и меченого ДНК-зонда; перенос гибридных фрагментов из геля на целлюлозу (что достигается путем 'промокания' блоттинга) (to blot по-английски - промокать) количественный анализ интенсивности зон гибридизации методом аутодиографии или измерения флуоресценции.
Так как количество доступной для анализа ДНК может быть не очень велико (например, ДНК, выделенной из клеток амниотической жидкости или всего лишь из одной клетки), выход был найден, благодаря разработке полимеразной цепной реакции, которая позволяет получить множество - до 1000 копий единственной молекулы ДНК. Это позволяет производить молекулярную диагностику на ДНК, полученной даже из единственной клетки эмбриона или выделенной из сперматозоида.
При ДНК - диагностике наследственных болезней используются различные подходы, в зависимости от того, известен или неизвестен ген, с мутацией которого связано заболевание, известен ли ее характер. В тех ситуациях, когда ген известен, установлена молекулярная природа мутации, возможна прямая ее идентификация с помощью соответствующего зонда или пробы; они должны включать известную мутацию, чтобы произошла гибридизация зонда с исследуемой ДНК.
При ДНК - диагностике неизвестных генных мутаций исследуется семейное распределение рестикционных фрагментов или полиморфизм длины рестикционных фрагментов (ПДРФ). Такой полиморфизм является хорошим генетическим маркером наследования болезни.
При ДНК - диагностике болезней, при которых неизвестен ни ген, ни первичный биохимический дефект, также исследуется полиморфизм длин рестрикционных фрагментов и осуществляется анализ сцепления определенных фрагментов ДНК с признаками болезни.
Лечение