Документ взят из кэша поисковой машины. Адрес
оригинального документа
: http://www.schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/nasl.htm
Дата изменения: Mon Jan 17 13:44:06 2005
Дата индексирования: Sat Dec 22 01:56:22 2007
Кодировка: Windows-1251
Наследственные заболевания
Выше мы рассмотрели группу генетических заболеваний, причиной которых является наличие в генотипе человека мутантных генов, обусловливающих данные дефекты. Однако эта группы отклонений невелика и составляет примерно 6-8% от общего числа болезней, которыми страдает человек. Наиболее встречаемые болезни - с наследственным предрасположением (90 - 92%). Это сахарный диабет, сердечно - сосудистые и аллергические заболевания, атеросклероз, язва желудка и двенадцатиперстной кишки, ревматизм, шизофрения, врожденные пороки развития и т. д. При перечисленных болезнях из поколения в поколение передается предрасположенность к определенному заболеванию. Наследственные заболевания - одна из основных причин смерти новорожденных. Наиболее часты врожденные аномалии опорно-двигательного аппарата, нервной и сердечно-сосудистой системы, выявляемые в первый год ребенка. Проявление конкретного заболевания зависит не только от генотипа, но и от факторов внешней среды, в которой находится человек. К последним относятся место проживания, задымленность и загазованность воздуха, характер питания, характер деятельности человека. Одни из этих факторов могут способствовать появлению болезней с наследственным предрасположением, другие, наоборот, играют по отношению к ним профилактическую роль.
Сердечно - сосудистые заболевания. Существует мнение, что наследственность является одной из главных причин высокой смертности при болезнях сердца и сосудов, нарушениях обмена веществ и других болезнях крови. Последнее подтверждается тем, что среди братьев и сестер люди с врожденными аномалиями сердца встречаются в 4-6 раз чаще, чем в популяции в целом. Частота рождения детей с врожденными аномалиями сердца составляет 6:1000. В литературе описаны семейные случаи врожденных аномалий сердца, наследующихся по аутосомно-доминантному типу. Установлено, что у больных с хромосомными отклонениями врожденные аномалии сердца, обусловленные нарушением числа хромосом, составляют примерно 1:200. Установлено, что до 60% больных с аномалиями в 21 хромосоме (болезнь Дауна) имеют врожденный порок сердца. В 1971 году в 57% таких больных выявлены структурные нарушения и в 16 - й хромосоме. Кроме того, частота аномалий в сердечно-сосудистой системе увеличивается с возрастом матери и порядковым номером родов.
Сахарный диабет. Это генетически гетерогенное заболевание, то есть разные дефекты различных генов могут обуславливать клиническую картину данной болезни. Выделяют инсулинзависимый и неинсулинзависимый формы сахарного диабета. Инсулинзависимый диабет характеризуется аутосомно - рецессивным типом наследования. Частота встречаемости этого вида заболевания весьма велика - 1:7,6. Неинсулинзависимый диабет характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, причем по наследству передается только предрасположенность к нему. Успех лечения больных сахарным диабетом во многом зависит от времени начала лечения. По мнению американских ученых, болезнь можно предотвратить, если ее лечить с детского возраста.
